技術特征：

技術總結
本發(fā)明公開了一種提供囊性纖維化患者的CFTR基因突變形式及其應用。本發(fā)明保護蛋白質：(a1)將囊性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子第314位氨基酸殘基由甘氨酸突變?yōu)樯彼岬牡鞍踪|；(a2)將囊性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子第604位氨基酸殘基由蘇氨酸突變?yōu)楦彼岬牡鞍踪|。本發(fā)明還保護檢測突變甲的和/或突變乙的物質在制備試劑盒中的應用；突變甲：人基因組中序列3第71位由G突變?yōu)門；突變乙：人基因組中序列4第44位由A突變?yōu)镃；試劑盒功能：(c1)評價待測者患囊性纖維化的風險性；(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患囊性纖維化的風險性；(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為囊性纖維化患者。本發(fā)明對于囊性纖維化患者的診斷具有重大應用價值。

技術研發(fā)人員：徐保平
受保護的技術使用者：首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
技術研發(fā)日：2017.01.20
技術公布日：2017.07.07