技術(shù)編號(hào):12814565
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒(méi)有賬戶(hù)請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。本發(fā)明涉及囊性纖維化患者的CFTR基因突變形式及其應(yīng)用。背景技術(shù)囊性纖維化(cysticfibrosis,CF)是一種常染色體隱性遺傳病,是由于囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)的基因突變導(dǎo)致大量黏液阻塞全身外分泌腺,可累及呼吸、消化、生殖等多系統(tǒng),臨床表現(xiàn)為慢性咳嗽、咯大量黏痰、反復(fù)發(fā)作的肺部感染、脂肪瀉、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及男性不育等。囊性纖維化首要累及的器官是肺,而肺部病變也是囊性纖維化患者的最主...
注意:該技術(shù)已申請(qǐng)專(zhuān)利,請(qǐng)尊重研發(fā)人員的辛勤研發(fā)付出,在未取得專(zhuān)利權(quán)人授權(quán)前,僅供技術(shù)研究參考不得用于商業(yè)用途。
該專(zhuān)利適合技術(shù)人員進(jìn)行技術(shù)研發(fā)參考以及查看自身技術(shù)是否侵權(quán),增加技術(shù)思路,做技術(shù)知識(shí)儲(chǔ)備,不適合論文引用。