本發(fā)明屬于基因診斷，涉及一種snp位點(diǎn)及其應(yīng)用。

背景技術(shù)：

1、勃起功能障礙(erectiledysfunction，ed)是指陰莖持續(xù)不能達(dá)到和維持足夠的勃起以獲得滿意的性生活。ed是較為常見的性功能障礙疾病，該病的發(fā)病原因分為精神心理因素和器質(zhì)性病變。其中，精神心理因素包括緊張、生活工作或經(jīng)濟(jì)壓力、抑郁、焦慮等。器質(zhì)性病變又可以分為血管性原因、神經(jīng)性原因、手術(shù)與外傷、內(nèi)分泌疾病、藥物影響等。此外，ed還與一些不良生活習(xí)慣如吸煙、酒精、肥胖、缺乏運(yùn)動(dòng)等相關(guān)。

2、ed在男性中發(fā)病廣泛，且由于現(xiàn)代人生活方式的改變，ed發(fā)病率呈現(xiàn)逐漸上升的趨勢(shì)，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和心理健康，不利于社會(huì)和家庭的穩(wěn)定和諧。因此，ed的評(píng)估診斷和有效治療受到研究者的重視。

3、基因診斷是一種新興疾病診斷方式，是指從分子水平上確定疾病的病因所在，主要原理在于互補(bǔ)的dna單鏈能夠在一定條件下結(jié)合成雙鏈，即能夠進(jìn)行雜交。這種結(jié)合是特異的，即嚴(yán)格按照堿基互補(bǔ)的原則進(jìn)行。基因診斷不僅能在dna和dna之間進(jìn)行，也能在dna和rna之間進(jìn)行。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，基因診斷被越來越多地用于疾病尤其是遺傳性疾病的診斷中。

4、目前，對(duì)于ed的評(píng)估診斷常采用問卷調(diào)查、回顧患者既往病史、心理狀態(tài)以及采取實(shí)驗(yàn)室檢查如血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功、腎功、性激素、陰莖夜間勃起監(jiān)測(cè)、陰莖彩色超聲等。然而，對(duì)于ed的基因診斷，鮮見相關(guān)方法實(shí)現(xiàn)市場(chǎng)化應(yīng)用。

5、基于此，發(fā)掘與ed相關(guān)的基因，進(jìn)一步明確這些基因突變情況與ed發(fā)病之間的關(guān)系，將有助于實(shí)現(xiàn)ed迅速診斷，進(jìn)而縮短診斷時(shí)間、提高診斷效率。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)思路

1、為了實(shí)現(xiàn)ed的快速診斷和治療，消除或減輕ed對(duì)患者的不良影響，本發(fā)明給出如下技術(shù)方案。

2、本發(fā)明首先提供一種snp位點(diǎn)，所述snp位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體slc4a4基因，slc4a4基因存在snp位點(diǎn)rs1823772，rs1823772位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。

3、進(jìn)一步，rs1823772位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs1823772位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

4、進(jìn)一步，用于特異性檢測(cè)rs1823772位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

5、此外，本發(fā)明還請(qǐng)求保護(hù)上述snp位點(diǎn)在制備基因芯片、分子探針或試劑盒中的用途。

6、最后，本發(fā)明還請(qǐng)求保護(hù)一種基因芯片、分子探針或試劑盒，所述基因芯片、分子探針或試劑盒用于檢測(cè)上述snp位點(diǎn)的基因突變情況，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行基因分型。所述snp位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙，所述snp位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

7、進(jìn)一步，對(duì)于上述基因芯片、分子探針或試劑盒，用于特異性檢測(cè)所述snp位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

8、與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明“一種snp位點(diǎn)及其應(yīng)用”具有以下有益效果：

9、本發(fā)明提供了slc4a4基因rs1823772位點(diǎn)的基因突變情況與表型之間的關(guān)系：所述rs1823772的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙，所述rs1823772的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

10、另外，本發(fā)明還提供了用于檢測(cè)上述snp位點(diǎn)的特異性引物對(duì)，所述引物對(duì)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示，所述引物對(duì)可用于ed的基因診斷。

11、基于上述提供的所述slc4a4基因的應(yīng)用，本領(lǐng)域技術(shù)人員可以實(shí)現(xiàn)ed的快速診斷，進(jìn)而縮短傳統(tǒng)診斷時(shí)間、提高診斷效率。

技術(shù)特征：

1.一種snp位點(diǎn)，其特征在于，所述snp位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體slc4a4基因，slc4a4基因存在snp位點(diǎn)rs1823772，rs1823772位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的snp位點(diǎn)，其特征在于，rs1823772位點(diǎn)的堿基為c時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs1823772位點(diǎn)的堿基為t時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的snp位點(diǎn)，其特征在于，用于特異性檢測(cè)rs1823772位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

4.權(quán)利要求1所述的snp位點(diǎn)在制備基因芯片、分子探針或試劑盒中的用途。

5.一種基因芯片、分子探針或試劑盒，其特征在于，所述基因芯片、分子探針或試劑盒用于檢測(cè)權(quán)利要求1所述snp位點(diǎn)的基因突變情況，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行基因分型；

6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的基因芯片、分子探針或試劑盒，其特征在于，用于特異性檢測(cè)所述snp位點(diǎn)的上游引物如seq?id?no：1所示，下游引物如seq?id?no：2所示。

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明屬于基因診斷技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種SNP位點(diǎn)及其應(yīng)用。所述SNP位點(diǎn)位于人基因組第4號(hào)染色體SLC4A4基因，SLC4A4基因存在SNP位點(diǎn)rs1823772，rs1823772位點(diǎn)突變與勃起功能障礙相關(guān)。其中，rs1823772位點(diǎn)的堿基為C時(shí)，受試者表現(xiàn)為無勃起功能障礙；rs1823772位點(diǎn)的堿基為T時(shí)，受試者表現(xiàn)為勃起功能障礙。本發(fā)明篩選出一個(gè)與勃起功能障礙相關(guān)的SNP位點(diǎn)，有望用于勃起功能障礙診斷等領(lǐng)域，提升診斷效率，縮短診斷時(shí)間。

技術(shù)研發(fā)人員：李東杰,李修誠(chéng),向波宇,安金順,彭經(jīng)璇,郭愛元,程全,李中意
受保護(hù)的技術(shù)使用者：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2025/1/6