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用于篩查脊髓性肌萎縮癥致病基因攜帶者的試劑盒及應用技術資料下載

技術編號:9320542

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脊髓性肌萎縮癥(SMA),是一種神經肌肉疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。每6000 名新生兒中就會有1名患有此病。臨床表現為進行性、對稱性的肌肉萎縮及肌無力。目前 為止SMA無特效治療方法,預后主要與疾病的類型有關,I型患者一般生存期在2歲以內, II型患者生存期在5歲以內,而III型患者可存活至成人,其病情進展較慢,最終均死于呼吸 肌麻痹,或全身衰竭。 目前發(fā)現的與SMA相關的基因有2個,即神經元凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis i...
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