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用于確定胎兒是否存在性染色體數(shù)目異常的方法、系統(tǒng)和計算機可讀介質(zhì)的制作方法技術資料下載

技術編號:6532891

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提供了用于確定胎兒是否存在性染色體數(shù)目異常的方法、系統(tǒng)和計算機可讀介質(zhì)。其中,確定胎兒是否存在性染色體數(shù)目異常的方法包括針對包含胎兒核酸的孕婦樣本進行核酸測序,以便獲得多個測序數(shù)據(jù);將測序數(shù)據(jù)與人類的參照基因組序列進行比對,以便獲得比對測序數(shù)據(jù)集;確定比對測序數(shù)據(jù)集中所包含的比對測序數(shù)據(jù)的數(shù)目Q;確定比對測序數(shù)據(jù)集中來源于第i號染色體的測序數(shù)據(jù)的數(shù)目Ni,其中,i表示染色體的編號,該第i號染色體至少包括Y染色體以及任選的X染色體;基于來源于Y染色體的測序數(shù)...
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